Con il termine “malattia rara” viene oggi classificata ogni malattia che ha una prevalenza inferiore ad una data soglia, variabile in relazione alla legislazione di ogni singolo paese. Nell’Unione europea, e quindi in Italia, si identificano come malattie rare quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 1 caso ogni 2.000 persone.

Negli USA una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti, con una prevalenza quindi non superiore a 1 su 1.700.
Il concetto di malattia rara è, spesso, strettamente associato a quello di “orphan drug” o “farmaco orfano”. Questi farmaci sono destinati alla cura di malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi del loro sviluppo. Pertanto una malattia rara spesso non ha neanche i farmaci per la relativa cura.
In base ai dati epidemiologici riportati in letteratura, l’algodistrofia, o meglio la forma di questa patologia nota come CRPS tipo 1, rientrerebbe a buon diritto tra le malattie rare.
La Sandroni et al. hanno condotto il primo studio di popolazione , nel 2003, con il fine di indagare sulla frequenza della CRPS. Analizzando i dati riguardanti gli abitanti della contea di Olmsted per un periodo di 10 anni e utilizzando i criteri IASP modificati da Harden (successivamente indicati come criteri di Budapest) il tasso di incidenza di CRPS tipo I è stato di 5,46 casi per 100.000 abitanti (1: 18.315) mentre quello di CRPS II è stato di 0,82 per 100000 (< 1: 100.000). L’incidenza combinata delle due forme era quindi di 1:15.923.
Alcuni anni dopo de Mos et al. in un altro studio su popolazione europea ha stimato che il tasso di incidenza combinata (forma 1 e 2) di CRPS sia circa quattro volte maggiore, e cioè di 26,2 per 100 000 individui (1 : 3816). Anche considerando le importanti differenze tra i disegni dei due studi e le criticità che entrambi presentano, rimane indubbio che secondo i criteri definiti sia dalla legislazione europea che americana, la CRPS rimane una malattia rara, anche cumulando le due forme tradizionali di CRPS.
Nel caso invece venissero utilizzati i primi criteri IASP (quelli di Orlando) per la diagnosi assistiamo ad un innalzamento dell’incidenza di circa 7 volte.
Nello studio di Beerthuizen et al. (2012), eseguito su 596 soggetti con traumi fratturativi di polso/mano o caviglia/piede, ben 289 (48,5%) sviluppavano ona sindrome algodistrofica (CRPS 1 in accordo con i criteri IASP), mentre se si usavano i criteri di Harden (coincidenti con quelli di Budapest) la percentuale di soggetti che presentavano un’algodistrofia scendeva al 7%.
La maggiore severità e selettività dei criteri restringeva sensibilmente la prevalenza della patologia , facendola passare da patologia a bassa frequenza a malattia decisamente rara.
E’ da sottolineare comunque che la stessa IASP ha però successivamente identificato una terza classe di algodistrofia definita CRPS – NOS (not-otherwise-specified), con la quale si definiscono quelle condizioni morbose algodistrofiche che presentano caratteristiche cliniche che le fanno rientrare nel capitolo “sindrome regionale dolorosa complessa” ma che non rispondono esattamente a tutti i rigidi criteri di Budapest. E’ chiaro quindi che se includessimo anche questa terza forma di CRPS , la prevalenza salirebbe di molto facendola scalvalcare il livello di “rarità” di malattia.
Infine anche l’altro aspetto associato al concetto di malattia rara , cioè l’assenza di farmaci specifici per la cura della patologia, non è più tanto vero per l’algodistrofia dal momento che il neridronato è stato recentemente approvato per il trattamento della malattia.
Alla domanda posta nel titolo di questa mia newsletter, posso quindi dare solo una risposta articolata: l’algodistrofia intesa e classificata come CRPS tipo 1 secondo i criteri di Budapest è una malattia molto rara; l’algodistrofia classificata come CRPS tipo 1 secondo i criteri IASP è una malattia infrequente ma non rara ; l’algodistrofia intesa come meccanismo di risposta maladattativa a traumi o lesioni tissutali è decisamente più frequente potendo colpire percentuali molto alte di individui affetti da traumi delle porzioni distali degli arti, soprattutto di quello superiore.

Professor Giovanni Iolascon